NEJM：黑棘皮病与雌激素抵抗案例报道

病人成年人，27岁，患有多毛、闭经及黑棘皮病史2年余（如左图A、左图B）。

实验室结果显示雌激素程度增高（＞200μU/ml[ 1389pmol/l]）（但会范围2-13μU/ml[ 14至90pmol/l]）和性激素程度为（649ng/ml[ 22.5 nmol/l]）（但会范围9-63ng/dl[ 0.3-2.2 nmol/L），TPO免疫感染性以及抗核免疫滴度为1:64（但会滴度＜1:32）。

此外，胰岛素和糖化血红蛋白程度但会，白血病筛查为阴性。

在再一6个月底的随访中，病人出现体重增高和高胰岛素症（空腹胰岛素174mg/dl[ 9.7mmol/l]）（但会范围60-100mg/dl[ 3.3 -5.6mmol/l]），和糖化血红蛋白程度为11.2%（但会范围4-6%）。

C-肽程度为7.3 ng/ml（但会范围1.1-5ng/ml），但抗–谷氨酸脱羧酶、所谓–嘧啶磷酸酶和抗雌激素免疫验证皆为阴性。

针对该病人的病情，会诊医师对其领域二甲双胍药品进行治疗，6个月底后病人开始出现征状癫痫。

抗雌激素特异性免疫滴度验证显着增高–1:1280，最后会诊医师治疗其身患了B型雌激素抵抗综合征。

随即，开始领域强的松和硫唑嘌呤药品治疗，6周后病人胰岛素、睾丸素和雌激素程度皆但会，以及黑棘皮病的临床表现显着改善（如左图C、左图D）。

一般意味著，黑棘皮病可以通过内分泌代谢紊乱、表型和副性条件引起发病。

本系统性中的B型雌激素抵抗综合征是一种自身非典型疾病，其特点是雌激素特异性免疫的生产，从而避免糖代谢紊乱（高胰岛素、征状），严重的雌激素抵抗常常合并有黑棘皮病和高雄激素血症。

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